Test y Estudios Genéticos

Los test genéticos, generalmente se realizan con muestras de saliva o sangre. Realizamos el envio de la muestra para su determinación genética a los principales centros del mundo, en EEUU o Europa

 

Cáncer y genética:

Si hay antecedente de cáncer de mama en padres o hermanas, o Cáncer de mama en mujeres de menos de 45 años, o cáncer de mama triple negativo, solo por mencionar el de mama que es el mas frecuente en la mujer, se puede realizar el envió de una muestra de sangre y evaluar un panel de genes que lo pueden producir, Con el objetivo de buscar los genes que pueden heredar las hijas de una paciente con cáncer y también buscar un panel oncológico mas amplio que nos informe si hay otros genes que pueden producir cáncer y trasmitirlo a la descendencia. Por ejemplo útero, páncreas, próstata, colon, melanoma y varios mas. El resultado se obtiene en promedio en 60 días y con ese estudio, se realiza un asesoramiento personalizado para decidir una conducta preventiva. 

En los casos de fertilidad:

Fertilización asistida y en recién nacidos:

Asesoramiento sobre la disponibilidad de realizar diagnóstico preimplantacional (PGT-A-M), con los diferentes métodos disponibles de determinación y secuenciación genética, en embriones y en material de aborto en pérdidas del embarazo, también realizamos test genético Neonatal.

En mujeres o parejas que deseen embarazo:

Actualmente existen métodos destinados al screening de enfermedades genéticas del feto en embarazadas algunos invasivos y otros con análisis de sangre de la madre, asesoramos sobre los distintos métodos y en que caso de factores de riesgo cuales están indicados.

Es posible detectar si el embrión presenta una enfermedad monogénica, conocida en alguno de sus progenitores (PGT-M)

Por lo tanto las enfermedades cromosómicas mas frecuentes y otras infrecuentes, se le pueden estudiar al embrión antes de Transferirlo, en el laboratorio de Procrearte

Asesoramiento en diagnósticos genéticos de los padres antes de concebir, cuando están están indicados y en que casos se indican realizarlos

Determinación de estudios genéticos preconcepcionales en pacientes con infertilidad, Cariotipo, FISH, aCGH, PGS y NGS.

Actualmente en nuestro consultorio se realizan la tomas de muestras para enfermedades genéticas con asesoramiento genético por nuestro intermedio,  pre y pos test genético con el Dr Gabriel Ercoli Genetista de Procrearte.